التشوهات او الاعتلالات الكروموسومية Chromosome Aberration

تكمله الطفرة الوراثية Genetic Mutation
ثالثا: حسب تأثيرها على البنية التركيبية او تركيب البروتين الناتج: وتقسم الى
1- الطفره النقطية (Point mutation) : سميت بالنقطية لأنها تتضمن استبدال قاعدة نتروجينية واحده فقط وتسمى بالاستبدال المتكافئ (Transition substitution) اذا حدث استبدال لبيورين ببيورين او بايرميدين ببايرميدين (من نفس المجموعه) في حين تسمى بـالاستبدال الغير المتكافئ (Transversion substitution) اذا حدث استبدال لبيورين ببايرميدين والعكس صحيح (من مجاميع مختلفه) وكما موضح ادناه:

وكنتيجه لهذه الطفره النقطية تكون واحده من الأنواع التالية:
? الطفرات النقطية الغير متحسسة Non sense :وتنتج عندما يحدث استبدال لقاعدة ضمن شفره تشفر الى واحده من شفرات الايقاف ومثالها:
? الطفرات النقطية خاطئة التحسس Missense :وتنتج عندما يحدث استبدال لقاعدة ضمن شفره تشفر الى حامض اميني مختلف تماما عن الأصلي:
2- طفرة إزاحة الإطار (Frameshift Mutation) : وتشمل الحذفDelete او الاضافة Insert لقاعدة نتروجينية او اكثر وسميت بهذا الاسم لأنها تغير في شكل كل التسلسلات التي تليها وكما موضح في المثال التالي:

التشوهات او الاعتلالات الكروموسومية Chromosome Aberration
ويقصد بها الطفرات او الاعتلالات الغير طبيعية التي تحدث على مستوى الكروموسوم وهي على نوعين:
1- تشوهات او اعتلالات تركيبية Structural Abnormalities : وتعني التغيرات في تركيب الكروموسومات وهي على عدة انواع:
حذف قطعه من الكروموسومDeletion :
إضافة قطعه من الكروموسومInsertion :
استبدال قطعه من الكروموسومTranslocation :
عكس قطعه من الكروموسومInversion :
مضاعفة قطعه من الكروموسومDuplication :
2- تشوهات او اعتلالات عدديه Numerical Abnormalities : وتعني التغيرات في عدد الكروموسومات ففي الحالة الطبيعية هنالك 23 زوج كروموسومي وتسمى بـ Disomy اما اذا حدث تغير في عدد الكروموسومات ضمن الزوج الواحد فمثلا إضافة كرموسومي فيصبح هنالك ثلاث كروموسومات بدلا من اثنين وتسمى هذه الحالة Trisomy وعلى العكس لو فقد كروموسوم يبقى كروموسوم واحد وتسمى هذه الحالة Monosomy.