الطفرة الوراثية Genetic Mutation

تعرف الطفرة الوراثية على أنها التغير الحاصل في المادة الوراثية وتكون على مستوى الجين او الكروموسوم.
فعلى مستوى الجين تعرف الطفرة على أنها أي تغيير في القواعد النتروجينيه للدنا والتي بدورها تؤدي الى نتائج مؤذية (او في بعض الأحيان مفيدة)للصفة الوراثية. وتسمى العملية التي تؤدي الى حدوث الطفره بالتطفير Mutagenesis والتي تكون :
1- طبيعية Natural : بفعل العوامل المطفره في الطبيعة ومن اهم أسبابها او عواملها:
• الصنوانية Tautomerism: تغيير قاعدة عن طريق إعادة تموضع ذرة هيدروجين، وذلك بتعديل نمط ترابط الهيدروجين لتلك القاعدة، مما يؤدي لازدواج نوكليوتيدات خاطئ أثناء التضاعف وكما موضح في الشكل ادناه:
• نزع البيورينات Depurination: فقدان قاعدة بيورين لتشكيل موقع منزوع البورينApurinic Site (AP site) والذي يحدث نتيجة لازالة قاعده بيورينيه اثناء عمليات اصلاح الدنا.
• نزع الأمينات Deamination: نزع مجموعة أمين والتي تؤدي لتبدل قاعدة عادية الى اخرى مثلا تبديل السايتوسين الى يوراسيل كما موضح ادناه:


2- مستحثة Induced : والتي تحصل بشكل مقصود كما في بعض التجارب المختبرية التي تختبر القدرة التطفيرية لبعض المركبات او المؤثرات ومن العوامل التي تسبب الطفره المستحثة هي (تسمى العوامل المطفره بـ Mutagen) :
اولا: العوامل الفيزياوية: وأهمها الأشعة والتي تنقسم الى:
• الأشعة المؤينة Ionizing Radiation : وأهمها الأشعة السينية X-ray وأشعة كاما ?-ray حيث تعمل على عطب الدنا من خلال مايلي:
1- القطع في احد الشريطين Single Strand Breaks من خلال تحطيم الاصره بين السكر والقاعده النتروجينيه او الاصره ثنائية الفوسفات (Phosphodiaster bond) . ويتم ذلك من خلال تكوين الجذور الحره للاوكسجين.
2- القطع في كلا الشريطين Double Strand Breaks من خلال تحطيم الاصره بين السكر والقاعده النتروجينيه او الاصره ثنائية الفوسفات (Phosphodiaster bond) . . ويتم ذلك من خلال تكوين الجذور الحره للاوكسجين.