انت هنا الان : شبكة جامعة بابل > موقع الكلية > نظام التعليم الالكتروني > مشاهدة المحاضرة

علم الوراثة (الطفرات) م15

الكلية كلية التربية الاساسية     القسم قسم العلوم     المرحلة 4
أستاذ المادة عباس حسين مغير الربيعي       23/11/2018 15:57:13
الطفرات Mutations
يمكن تعريف الطفرة Mutation بانها تغير في تسلسل او عدد النيوكليوتيدات في الحامض النووي الـ DNA يؤدي إلى تكوين تسلسلات جديدة من النيوكليوتيدات فينتقل آثارها بصفات معينة إلى الأبناء. أن اصغر وحدة وراثية قابلة لاحداث طفرة يطلق عليها ميوتون Muton والذي يمثل اصغر عدد من النيوكليوتيدات المتنقلة والقادرة على انتاج طفرات مظهرية. وان الميوتون يمكن أن يكون من الصغر لحد نيوكليوتيدة واحدة، تؤدي اغلب الطفرات إلى اختلاف في عدد الكروموسومات او التغيرات في تركيب الكروموسوم الواحد، وان هذه التغيرات يمكن أن تحدث بصورة تلقائية او بصورة مستحدثة من خلال المطفرات (mutagens) (لاشعاع والمواد الكيميائية) اذا كان التغير على مستوى الجين قد يؤدي إلى تغير صورته أي تحول إلى حالة اخرى، وقد يكون هذا التغير خطرا يؤدي إلى وقف عمل الجين لعملية معينة (كانتاج انزيم او هرمون معين) ويصبح موقوف النشاط او قد يقلل هذا التغير من انتاج الجين او قد يزيد هذا التغير من مقدرة الجين في انتاج نشاط معين.
تقسم الطفرات إلى نوعين
أ- الطفرات الجينية Gene Mutations
او يطلق عليها بالتغيرات الصغيرة Microlesions او الطفرات النقطية point mutations والتي تشمل تغير في زوج نيوكليوتيدي واحد وكما تؤدي إلى تغير في عدد وتركيب الجينات ضمن الكروموسوم الواحد (تغيرات في تركيب الكروموسوم).
ب- الطفرات الكروموسومية Chromosome mutations
يطلق عليها بالتغيرات الكبيرة Macrolsions او التغيرات في عدد الكروموسومات.
ويمكن تقسيم الطفرات على اساس تأثيراتها المظهرية:-
1- الطفرات المميتة
تسبب موت الكائن الحي الذي يحتويها في أي مرحلة من مراحل النمو.
2- الطفرات الشكلية
طفرات تؤدي إلى تغير اللون او الشكل او الحجم.
3- الطفرات الفسيولوجية
تؤدي إلى تغيرات في الوظيفة كالتغيرات في معدل نمو الفرد او في مقدرته على مقاومة ظروف بيئته كالحرارة والمنبهات الكيمياوية وغيرها.
4- الطفرات الكيميائية
تؤثر على قابلية الكائن الحي لانتاج مادة ايضية مثل نيوكليوتيدة او سكر او حامض اميني.
5- الطفرات الشرطية
التي يظهر تأثيرها على الكائن في حالة وضع الكائن تحت ظروف نمو معينة وليس غيرها كالطفرات الشرطية الحساسة للحرارة التي تؤثر على نمو الكائن في درجة حرارة معينة وليس غيرها.
كما يمكن تقسيم الطفرات على اساس سبب حدوثها إلى :
1- الطفرات التلقائية
تسمى ايضا بالطفرات الذاتية والتي تحدث عند عدم تعرض الكائن لمادة مطفرة معروفة وقد يكون سبب حدوثها:-
أ- تعرض الكائن الحي للاشعاعات الموجودة في الطبيعة.
ب- تفاعلات بايوكمياوية تجري داخل الخلية.
ج- حصول تبدلات طبيعية في درجة الحرارة.
2- الطفرات المستحدثة
وهذه الطفرات تحدث نتيجة التعرض إلى بعض المواد\ الكيمياوية او الفيزياوية.

الطفرات النقطية Point mutations
الطفرات النقطية هي تلك التي تؤثر على نيوكليوتيدة واحدة او على عدد قليل منها ويمكن أن يحدث فيها الارتداد reversion.
انواعها:-
هناك نوعان من الطفرات النقطية:-
1- تلك التي تؤثر على زوج قاعدي base pair واحد وتسبب استبداله بزوج اخر base pair Substitution.
2- اما الثانية فتعرف بطفرات الازاحة Frame shift والتي تشمل حذف deletion او اضافة addition لاعداد قليلة من ازواج القواعد base pairs ويتم استبدال القواعد النتروجينية بالانتقال transition او التحول transversion.
والانتقالات عبارة عن طفرات ناجمة من احلال البيورينات محل بيورينات اخرى او بيرميدنات محل بيرميدنات اخرى. اما طفرات التحولات ففيها احلال البيورين بالبرميدين او البرميدين بالبيورين، وهذا يعني أن هناك (12 نوعا) من هذه الطفرات شكل أدناه.
والطفرات من نوع الفريم شفت (الازاحة Frame shift) تؤثر عادة على جزء صغير من المادة الوراثية، واذا اخذنا بالاعتبار أن m RNA يترجم إلى بروتين عن طريق وحدات وراثية متكونة من ثلاث قواعد وكل وحدة تسمى بالشفرة Codon فان الطفرة تحدث اذا ما انحشرت او حذفت قاعدة في جين ومن ثم في m RNA .

العوامل المطفرة
1- العوامل الفيزيائية
أ- الاشعاعات المؤينة Ionizing Radiations
تؤثر الاشعاعات المؤينة على بعض جزيئات الـDNA وتؤدي إلى تغير في بناءها الكيمياوي. لقد وجد أن معدل الطفرات المستحدثة تتناسب طرديا مع الاشعاع ومن هذه الاشعاعات: الفا وبيتا وكاما وجميعها تسبب في تأين بعض الجزيئات وتقاس بوحدات الراد وroentgen رونتيجن وحدات جرعة الاشعاع.
ب- تعمل الاشعة فوق البنفسجية، الحرارة على انتاج دايمرات Dimers (ارتباط بين جزيئات الثايمين لنفس الشريط (المتجاورة) ) وبالتالي لانستطيع قواعد الثايمين تكوين اواصر هيدروجينية مع الادنين وبالتالي يختل ترتيب او تنظيم الخيط الحلزوني. أن للاشعة المؤينة تأثير بايولجي (مباشر او غير مباشر) ويقصد بالفعل المباشر الضرر الذي يلحق بالجزيئات المهمة بيولوجيا في الخلية الحية والتي تتاين مباشرة او تصبح بحالة متهيجة وقد تؤدي إلى تلف جزيئات الحامض النووي والجزيئات الكبيرة في السايتوبلازم اما الفعل غير المباشر للاشعاع يؤدي إلى ضرر لجزيئات الخلية بفعل الجذور الطليقة (الجذور الحرة Free radicals والتي تنشا من تأين جزيئات لاسيما جزيئات الماء فهذا يؤدي إلى نشوء ايونات مختلفة مثل
H2O*, H*, OH*, H2*, H3O, H2O2
والتي تتفاعل مع نواة الخلية والسايتوبلازم وتؤدي إلى تفكك الرابطة الكيمياوية لذرات الكاربون بسهولة فجرعة صغيرة من الاشعة المؤينة تؤدي إلى حدوث تغيرات في الـDNA (الذي يخزن المعلومات الوراثية لجسم الكائن الحي) وقد يؤدي إلى تلف الـDNA او حصول تغيرات او ضرر بالغ في بنية الكروموسوم.

2- المواد الكيمياوية
هناك العديد من المواد الكيمياوية لها القدرة على احداث طفرات وراثية او تغيرات كروموسومية ففي السنوات الاخيرة تم اكتشاف تأثير العشرات من تلك المواد التي لها القدرة على احداث تغيرات كروموسومية اذا ما تعرضت لها الخلية او النسيج او الكائن الحي وبتراكيز محددة ولفترة معينة من الزمن.
أن هذه الكيمياويات كغاز الخردل وحامض النتروز HNO2 شكل أدناه وهيدروكسيل الامين NH2OH والعوامل الالكيلية Alklating agents تتفاعل مع مقاطع معينة من المادة الوراثية ضمن الكروموسوم مسببة تغيرا في بنائه الوراثي أن تأثيرها قد يكون اخطر من الاشعة المؤينة حيث تؤدي إلى احداث تغيرات نوعية وكمية في المادة الوراثية تقود إلى ظهور طفرات وراثية وذلك لقدرتها على النفاذ إلى داخل النواة والتفاعل مع المادة الوراثية منها.
هناك مواد كيمياوية لها صيغة تركيبية تشبه بعض القواعد النتروجينية تدعى مشابهات القواعد Base analoges أن هذه المواد تختلف عن القواعد النتروجينية الاعتيادية كونها تستطيع أن تزيد من احتمال حصول اخطاء تزاوجية في حالة توفرها في الخلية اثناء مرحلة التضاعف (تكرار الـDNA) قد تؤدي إلى حصول تغيرات كروموسومية ومن اهم المشابهات القواعد:-
5- برومويوراسيل 5-bromodeoxyuracil(5DU) الذي يشبه الثايمين Thymine و2- امينوبيورين 2- aminopurin والشكل أدناه يبين اهم المطفرات.

المواد المسرطنة Carcinogens
المواد المسرطنة carcinogens هي مواد تؤدي إلى تحويل الخلايا الاعتيادية إلى خلايا الاورام الخبيثة malignant بحيث تنقسم بصورة غير مسيطر عليها وتمتلك القابلية على الانتشار وتوليد سلالات خلوية في اجزاء غير مناسبة من الجسم metastasis وتشمل المواد السرطنة والمعروفة بصورة جيدة في الانسان على مواد فنيل كلورايد Vinyl chloride والاسبستوس asbestos ولبعض مكونات دخان السجائر تأثير مسرطن واضح. وتشير التقديرات في الوقت الحاضر إلى أن 80-90% من حالات السرطان في الانسان تتولد نتيجة للمواد المسرطنة الموجودة في بيئة الانسان لذلك فان التعرف على المواد المسرطنة ودراسة كيفية عملها من الاهداف الرئيسية لابحاث السرطان.
فالخلايا السرطانية تتميز بمعدل عال وشاذ للانقسام الخلوي حيث يرتبط هذا بتغير في خواص سطح الخلية حيث نلاحظ أن الخلايا العادية توقف الانقسام عندما تصبح على اتصال بالخلايا الاخرى عكس الخلايا السرطانية فان الخلايا السرطانية تنتج ايضا خلايا سرطانية عندما تكون خارجة عن اليات الكائن الحي أي خارج سيطرة التنظيم بين الخلوي ومن صفاتها ايضا انها تفتقد للتمايز جزئيا او كليا في حين تتميز بالقدرة على الانتشار إلى مناطق اخرى من الجسم ويمكن نشوء الخلية السرطانية بالتطفير مثلا باضافة او حذف او تغير مكان مادة وراثية كانت موجودة اصلا ويمكن أن يحصل من خلال التغير في عملية الاستنساخ من خلال ايقاف او تشغيل استنساخ لجينات موجودة كما يمكن أن يحصل ايضا من خلال التغير في عملية ترجمة الـRNA وهكذا فان الخلايا السرطانية يمكن أن تظهر نتيجة التعرض لوسائل مسببة للتطفر كالعوامل الفيزياوية والكيمياوية او بالعدوى الفايروسية وتقع علاقة المواد السرطانية بالوراثة من خلال الحقيقة الاتية (ليست بالضرورة انه تكون المواد المطفرة هي مواد مسرطنة ولكن المواد المسرطنة هي مواد مطفرة دائما) وانطلاقا من هذه الحقيقة يظهر تفسيران في الاقل وكل تفسير قد يصح لنوع معين من انواع السرطان حيث تقول النظرية الاولى (التفسير الاول) أن المواد السرطانية هي جزيئات عالية التفاعل حتى وان كان نشاطها السرطاني لاعلاقة له بالمطفر، ومن المحتمل أن تحصل الطفرة بمجرد دخولها الخلية اما النظرية الثانية (التفسير الثاني) فنقول أن باستطاعة الطفرات نفسها أن تحدث المرض الخبيث وهذه النظرية تعرف بـ النظرية الجسمية للسرطان وجاء الدليل المؤيد لهذه النظرية من المظهر الخارجي للاشخاص الذين يعانون من مجموعة من الامراض الجلدية غير المتجانسة تعرف (XP) Xeroderma pigmentosum فان الاشخاص المصابون (XP) غير قادرين على اصلاح الضرر الحاصل في DNA نتيجة التعرض للاشعة فوق البنفسجية وبذلك تكون حساسة جدا للطفرات الذاتية الناتجة عن خطا عملية الاصلاح miserpair. وبذلك يكون الاشخاص المصابون XP حساسين وبدرجة عالية إلى عدة أشكال من سرطان الجلد malignant, cell carcinomas, Squamons, melano mas وغيرها، مقترحة تراكم هذه الطفرات وتحول خلية الجلد الى خلية سرطانية خبيثة.
هنالك طرائق متعددة لاختبار قدرة المواد الكيمياوية الموجودة في البيئة لاحداث التسرطن ومن هذه الطرائق هو اختبار Ames test ايمس وفيه تبنى سلالات من بكتريا السالمونيلا Salmonella typhimurium تحمل طفرة في جدار الخلية تسمح لاغلب المواد الكيمياوية بدخول الخلية بالاضافة إلى طفرة (u v r) التي تبطل اغلب انظمة الاصلاح عن طريق القص excision repair وقد استخدم هذا الاختبار في فحص اكثر من 300 مادة كيميائية وأن 157 مادة من اصل 179 مادة معروفة في كونها مواد سرطنة في الحيوانات تستطيع تحويل خروب السالموميلا . كما وجد ان 101 مادة من اصل 117 مادة معروفة بكونها غير مسرطنة ليس لها القدرة على تحويل ضروب البكتريا .
التلوث البيئي وزيادة معدل التطفير والتسرطن
يتعرض الانسان في حياته اليومية إلى كثير من المطفرات والمسرطنات الكيميائية والفيزيائية مسببة له نشوء السرطان والتي قد تؤدي بحياته، وقد عرف اليوم أن الغالبية العظمى من امراض سرطان الانسان وربما 80-90% منها تمكن أن يعزى إلى العوامل البيئية حيث يتواجد في البيئة Environment الكثير من المواد المطفرة Mutagens والمواد المسرطنة carcinogens منها الفيزيائية ومنها الكيميائية، والتي اصبحت تشكل الخطر الكبير الذي يواجه الكائنات الحية ومنها الانسان على سطح الكرة الارضية وتتباين شدة التعرض لهذه المواد تباينا كبيرا اذ تتراوح بين التعرض الحاد Acute exposure والتعرض شبه الحاد sub- acute exposure وبين التعرض المزمن
chronic exposure وكثيرا ما يؤدي التعرض الحاد وشبه الحاد إلى احداث تغيرات او تأثيرات مباشرة على الكائن الحي في الوقت الذي لاتظهر تأثيرات التعرض المزمن الا بعد مرور فترة طويلة من التعرض.
وفيما يخص العوامل الفيزيائية فان الاشعاعات المؤينة Ionizing Radiation وجدت منذ تكون الكرة الارضية الا أن الانسان لم يعرفها الا في نهاية القرن التاسع عشر وبدء القرن العشرين، حيث بدا الانسان يدرك اهمية هذه الاشعاعات وتأثيرها على الكائنات الحية ومحاولته الاستفادة منها في شتى مجالات الحياة ونتيجة للاستعمال المفرط للاشعاع في مختلف اوجه الحياة كالصناعة الحربية مثل استخدامها في صناعة القنابل الذرية كالتي استخدمتها امريكا خلال الحرب العالمية الثانية ضد اليابان والاستخدامات الاخرى في الصناعة كمصدر للطاقة فضلا عن استخدامها في العلاج لذا فانها اصبحت اليوم تشكل تحديا بالغ الخطورة في البيئة من جهة وصعوبة الاستغناء عنها من جهة اخرى.
اما المواد الكيميائية فنها تشمل عددا كبيرا من المواد التي نتعرض لها كالدواء والغذاء او التي نتعايش معها بسبب المهنة او المواد التي صنعها الانسان ليستخدمها في مواضع خاصة كالمبيدات او انها تظهر فجاة في البيئة دون أن يكون للانسان علاقة بظهورها مثل السموم الفطرية كالافلاتوكسين AFlatoxin أن خطورة هذه المواد فيزيائية كانت او كيمياوية تكمن في وصولها مباشرة او متايضاتها Metabolites إلى انسجة الكائن الحي وخلاياه فتحدث اضرارا بمفردها او قد تشترك مع مواد اخرى سبق وان دخلت الخلايا فعند وصولها انسجة الجسم الحي فانها تصل اهدافا مختلفة وتمثل المادة الوراثية احد اهم الاهداف حيث تحدث التغيرات للكائن نفسه كالنموات الخلوية Neoplasia او قد تنتقل تأثيراتها إلى ذريته من خلال التغير الذي يحصل في اشرطة الـDNA

الطفرات الكروموسومية
هي تغيرات كبيرة تحصل في تركيب الكروموسوم وتشمل الطفرات الكروموسومية مايلي:
1- الطفرات النوعية (التركيبية)Qualitative (strnctural) aberration
تشمل التغيرات التي تطرأ على الكروموسومات وتؤثر على مواقع الجينات وترتيبها على الكروموسوم.
2- الطفرات الكمية (العددية) Qualitative (numerical) aberration
التغيرات التي تطرأ على العدد الكروموسومي (جزء من المجموعة الكروموسومية) او جزء من كروموسوم واحد أي انها تؤثر من الناحية الكمية وليس على موقع او الترتيب الجيني على الكروموسوم.

التغيرات النوعية
يمكن أن تحدث تلقائيا او مستحثة بعوامل الحرارة او بعض المواد الكيميائية او الاشعاع. أن حدوث كسر قبل مرحلة بناء الـDNA(S-Phase) أي في مرحلة G تسبب حدوث كسر في الكروموسوم اما تلك الكسور التي تحدث بعد مرحلة (S- Phase) أي بعد تضاعف المادة الوراثية فانها تؤدي إلى كسر في الكروماتيدات وان كسر في الكروماتيد سوف يؤدي إلى كسر في الكروموسوم عند حدوث الدورة الانقسامية التالية:
أن مستوى تأثير التغيرات في الكروموسوم يعتمد على طبيعة القطعة المكسورة ففي حالة التحام القطع المكسورة لايحدث أي تغير ملحوظ في الكروموسوم ولكنها في حال بقيت غير ملتحمة فانها تسبب تغيرات ملحوظة وكذلك الحال اذا ما التحمت مع نهايات اخرى لنفس الكروموسوم او التحمت مع نهايات اخرى لكروموسوم اخر.
فالتغيرات التي تحصل على مستوى الجين فانها تكون غير مرئية ولكن يمكن التاكد من حدوثها عن طريق ماتحدثه من تغيرات وراثية خاصة الشكلية منها ومن اهم هذه التغيرات النوعية.
1- النقص او الاقتضاب Defeciency or Deletion
تغير كروموسومي يحدث نتيجة فقدان قطعة من الكروموسوم اما تكون بينية الموقع interstitial او طرفية terminal شكل والقطع المكسورة التي لاتلتحم او تكون فاقدة للقطعة المركزية تفقد في السايتوبلازم مما يؤدي إلى نقص بيني او طرفي ينتج الاقتضاب البيني نتيجة لحصول كسري والتحام نهايتها مع البعض، اما القمي او النهائي فيحدث نتيجة حصول كسر مفرد في الكروموسوم.اما اذا كان النقص صغيرا فلا يمكن تحسسه، اما اذا كان كبير فقد يؤدي إلى ظهور فرد غير طبيعي (لانه يؤدي إلى انخفاض في التركيب الجيني- المحتوى الوراثي للفرد).
حالة النقص او الاقتضاب
أ: الطرفي ب: البيني
النقص البيني في حالة الاقتران (التزاوج) الكروموسومات المتماثلة في الانقسام الاختزالي فأنه يؤدي إلى تكوين ما يسمى بعروات النقص او الحذف Deletion Loops الشكل أدناه.
يمثل حصول عروات النقص
في الانسان حدوث نقص في الكروموسوم الخامس اعطى صفة ظاهرية هو اتخاذ الوجه الشكل القمري مستدير ويميز بصراخ الطفل كمواء القط ويصاحبه عادة خلل عقلي cat cry (46xx, 5p)
2- الاضافة او التكرار Duplication or Addition
يحدث التضاعف عندما تتواجد او تتكرر قطعة كروموسومية تابعة في تركيبها وترتيبها الجيني لكروموسوم واحد مرة او اكثر او إلى وجود قطعة كروموسومية مزاحة من كروموسوم إلى كروموسوم غير مماثل مما يؤدي إلى زيادة الجينات في ذلك الكروموسوم ةقد تشمل الاجزاء المضافة على القطعة المركزية ولهذا تظهر كانها كروموسوم اضافي تختلف الكروموسومات ذات الاضافة عن مثيلاتها الطبيعية بانبعاجها إلى الخارج في المنطقة المضافة لهذا الكروموسوم في الطور التمهيدي من الانقسام الاختزالي حيث يستفاد من هذه الاضافة في معرفة مدى تأثيرها على موقع محدد وعلاقة ذلك بالوراثة الكمية وتأثيرها فيما يحيطها من اجزاء كروموسومية والتي يطلق عليها بظاهرة تأثير الموضع
Position effect عموما أن تأثير الاضافة اقل خطورة للفرد من حالة النقصان.
3- الانتقال Translocation
الانتقال: عبارة عن اعادة ترتيب مواقع الجينات على الكروموسومات وتحدث باشكال انتقالية:
أ- انتقال متبادل Reciprocal translocation: يحدث استبدال القطع بين كروموسومات غير متماثلة.
ب- انتقال بسيط Simple translocation: استبدال قطعة من احد الكروموسومات تنقل إلى جزء مغاير من نفس الكروموسوم او إلى كروموسوم اخر.

انواع الانتقالات الكروموسومية
الانتقال المتبادل يكون على نوعين اما بين كروموسومات متماثلة او غير متماثلة ففي الكروموسومات المتماثلة يحدث بين زوجين متماثلين حيث يصعب تشخيصه خلويا عن الكروموسومات الاعتيادية، اما في حالة الانتقال بين كروموسومات غير متماثلة فانها تعطي أشكال مختلفة في مرحلة الانقسام الخيطي او الاختزالي الشكل أعلاه ويمكن تقسيم هذا النوع من الانتقال إلى :
1: الانتقال المتبادل المتماثل Homozygous translocation
يحدث بين زوجين من الكروموسومات غير المتماثلة وعلى مستوى واحد بحيث يتكون نتيجة ذلك زوجان من الكروموسومات متقاربان بحيث لايميز فرد كل زوج من هذه الازواج عن بعضها.
2: الانتقال المتبادل الخلطي Heterozygous translocation
يحدث بين فردين لزوجين من الكروموسومات يؤدي إلى الانتقال إلى تغير موقع القطعة المركزية عند حدوث كسر قريب منها.

4- الانقلاب Inversions
يحدث نتيجة لحصول كسر في موقعين والتحامها ثانية بعد تدوير هذه القطعة بزاوية مقدارها 180 درجة والتي تؤدي الى تغير في موقع بعض الجينات يقسم إلى:
أ: الانقلاب المتضمن القطعة المركزية Pericentric inversion
عندما يحدث على مسافات متساوية من القطعة المركزية الشكل ادناه .
ب: الانقلاب غير المتضمن القطعة المركزية Paracentric inversion
انواع الانقلابات الكروموسومية
أ- مخطط لعملية انقلاب كروموسومي
ب- انقالب لاسنتروميري
ج- انقلاب سنتروميري

التغيرات الكمية
يكون العدد الكروموسومي ثابتا للنوع الواحد من الكائنات النباتية والحيوانية حيث يعتمد هذا العدد في تحديد النوع والعلاقات الوراثية والتصنيفية ضمن المجموعة يمثل العدد الكروموسومي الاساس (المحتوى الجيني Genome بالحرف 2n) او Diploid ثنائي المجموعة الكروموسومية.
واثناء الانقسام الاختزالي ينصف او يختزل العدد الكروموسومي إلى نصف فان ناتج العملية يكون احادي المجموعة الكروموسومية n= Haploidy واثناء تكوين البيضة المخصبة Zygote (تدعى الخلايا بثنائية المجموعة الكروموسومية Diploidy (2n) وهذه ميزة للنباتات والحيوانات حيث تحتوي على مجموعتين متماثلتين Two homolgous complement في الخلايا الجسمية في الانسان تحتوي على 46 كروموسوم والتي يطلق عليها Diploidy(2n) ثنائية المجموعة الكروموسومية شكل أدناه ، الكميتات الناضجة تمتلك 23 كروموسوم او haploid (n) احادي المجموعة الكروموسومية، في حين يطلق التعدد الكروموسومي او التضاعف المجموعي Poly ploidy عندما تمثل المجموعة الكروموسومية باكثر من مرتين 3N او 4N او 5N يطلق عليها ثلاثية المجموعة الكروموسومية Triploidy .

بعض انواع التغيرات العددية في الكروموسومات
التسمية الهيئة الكروموسومية
Tetraploidy 92,xxyy
Triploidy 69,xxy
Trisomy 21 47, xx+21
Trisomy 18 47, xy+18
Trisomy 13 47, xx+13
Trisomy 16 47, xx+16
Klinefelter syndrome 47, xxy
Trisomy x 47, xxx
Turner syndrome 45, x
Variant of klinefelter syndrome 49, xxxxy

احادي المجموعة الكروموسومية Haploidy
يمثل حالة احادية المجموعة الكروموسومية في الطور المشيجي. الخلايا الجنسية في النباتات الزهرية والحيوانات خاصة الراقية منها وليس الطور ثنائي المجموعة الكروموسومية والذي يمثل بالخلايا الجسمية، أي ما يماثل الطور السبوري في الكائنات الواطئة النباتية خاصة.
يلاحظ احياء احادية المجموعة الكروموسومية بطبيعتها كالنباتات الواطئة والحزازيات والسرخسيات والسبورية احادية المجموعة الكروموسومية.
يمكن الحصول على نباتات احادية المجموعة الكروموسومية وذلك بتحفيز الازهار بالاشعاع او المواد الكيمياوية وتبدا البيضة غير المخصبة بالنمو وتكوين بذور ولكن انقسامها الاختزالي غير منتظم وكميتاتها متباينة العدد الكروموسومي وذات درجات مختلفة من العقم نتيجة عدم التوازن الكروموسومي للكميتات. يطلق مصطلح احادي المجموعة الكروموسومية Monohaploidy على النباتات الناشئة من انواع ثنائية المجموعة الكروموسومية.
فائدة الكائنات احادية المجموعة الكروموسومية من الناحية الوراثية والتضريبية:-
1. امكانية تضاعف كروموسوماتها لاجنسيا باستخدام الكولجسين.
2. تكوين البذور نتيجة الاخصاب الذاتي فيحصل تضاعف في عدد كروموسوماتها وبذلك نحصل على نباتات ثنائية المجموعة الكروموسومية بعد المعاملة بالكولجسين نحصل على رباعي المجموعة الكروموسومية وتكون هذه المجاميع متماثلة ومتجانسة في جميع جيناتها تجانسا تاما وتدعى بـ Autopoly ploidy .
3. لمعرفة طبيعة المجموعة الكروموسومية الاساسية كالعدد الأساسي الحقيقي وكشف التكرارات بدراسة سلوكها اثناء الانقسام الخيطي الجسمي والاختزالي.

التعدد الكروموسومي (تضاعف المجموعة الكروموسومية) Polyploidy
تمتلك الحيوانات والنباتات في هذه الحالة اكثر من مجموعتين احاديتين من الكروموسومات أي تضاعف المجموعتين الكروموسوميتين الموجودتين في فرد ثنائي المجموعة، وهذه تحصل اما من خلال:
1. تضاعف جسمي Somatic doubling
تحصل نتيجة تضاعف الكروموسومي في الخلايا الجسمية وهذه تحصل اما:
أ: بسبب اجتماع خليتين بنيويتين دون انقسام السايتوبلازم cytokinesis.
ب: عدم انفصال الكروماتيدات الشقيقة.
ج: تحفيز الخلايا عن طريق المعاملة بالكولجسين او المواد الكيمياوية التي تمنع تكوين الياف المغزل والتي تمنع حركة الكروموسومات من منطقة استواء المغزل نحو القطبين.
2. تضاعف مشيجي (كميتي) Gametic doubling
تنتج من تزاوج مشيجين لم تختزل كروموسوماتها في كليهما او احدهما ويكون حدوثها اكثر من النوع الاول وينشا من عدم حدوث انقسام اختزالي في مرحلة تكوين الامشاج او نشوء امشاج من خلايا امية حدث فيها تضاعف كروموسومي لسبب ما وكذلك من عدم انفصال الكروماتيدات الشقيقة عن بعضها في مرحلة تكوين النطف.
الفرد ثنائي المجموعة الكروموسومية يتضمن زوج من الكروموسومات المتماثلة Homologous chromosomes. فاذا حمل ازواجا من الجينات المتماثلة فيطلق عليها متجانس وراثيا Homozgous اما اذا حمل الكروموسوم المقابل طفرة في جين او اكثر يكون الكروموسوم الاخر غير متجانس وراثيا Heterozygous.

تصنف التغيرات الكروموسومية العددية او الكمية إلى نوعين:
1-التضاعف المجموعي الكامل او الحقيقي Euploidy
تبقى المجموعة الكروموسومية في حالة توازن دون زيادة او نقصان كروموسوم واحد او اكثر من المجموعة بعد تضاعفها.
2. التضاعف المجموعي غير الكامل او غير الحقيقي Aneuploid
في هذا النوع يفقد التوازن للمجموعة الكروموسومية بسبب زيادة او فقدان لواحد او اكثر من الكروموسومات (2n+1) ثنائي المجموعة الكروموسومية ثلاثي الكروموسوم Trisomy والـ (2n+2) Tetrasomy
التضاعف المجموعي الحقيقي يضم نوعين:
أ: التعدد المجموعي الذاتي Autopolyploidy
تتميز خلاياه بحتوائها على مجاميع كروموسومية متماثلة ولكل كروموسوم اكثر من نظير واحد نتيجة فشل يحدث في الانقسام الخيطي او الاختزالي بسبب المواد الكيمياوية او الحرارة او باستعمال الكولجسين (colchicines) او قد تحتوي احد الامشاج (الكميتات) على مجموعة ثنائية Diploid فاذا خصبت بنوع من الامشاج يحتوي على مجموعة احادية Haploid ينتج بيضة مخصبة تحتوي على ثلاث مجاميع كروموسومية، او تحصل هذه الحالة بتلقيح نطفتين ذكرية بويضة واحدة وينتج عنه بيضة مخصبة ذات ثلاث مجاميع كروموسومية.
ب: التعدد المجموعي الخلطي Allopolyploidy
ناتجة من وجود مجاميع كروموسومية مختلفة تابعة إلى انواع او اجناس مختلفة وهذه الحالة نادرة الحصول في الحيوانات ولكن شائعة في النباتات بسبب حالة الهجن التي تكون عقيمة لكون توزيع الكروموسومات سيكون غير منتظم.
التضاعف المجموعي غير الحقيقي Aneuploidy:
التعدد المجموعي لجزء من المجموعة او المجاميع الكروموسومية التابعة لفرد من الأفراد اذ يحدث تضاعف كروموسوم واحد او اكثر ضمن المجموعة الثنائية للكائن الحي والذي يحدث بسبب:
1. اخفاق انفصال الكروماتيدات لاحد الكروموسومات في الانقسام الاختزالي.
2. عدم اقتران احد الكروموسومات في الطور التمهيدي الاول الذي ينشا عنه توزيع عشوائي لكروموسومين وبالنتيجة يذهب كلا الكروموسومين الشقيقين إلى احد الاقطاب وبالتالي يتكون لدينا مشيجان احدهما يمتلك كروموسوم اضافي والاخر ناقص الكروموسوم وعند اتحادهما بمشيج اعتيادي اخر في الحالة الاولى يكون ثلاثي الكروموسوم Trisomic اما الحالة الثانية فيكون ناقص الكروموسوم واحد (احادي الكروموسوم) Monosomic

اهمية الحالة الثنائية الوراثية
1. يمتلك جينات لاتمتلك اليلات لها فهي تسمح بمتابعة الجين المتنحي بشكل مفرد.
2. تحديد قيمة الارتباط والعبور في النسل.

بعض التغيرات الكروموسومية في الانسان
اولا: التغيرات في الكروموسومات الجسمية
1. متلازمة داون (المنغوليا) Down s syndrome (Mongolism)
ينتج هذه الحالة المرضية بسبب زيادة كروموسوم واحد في الزوج الحادي والعشرين، والذي يصبح بثلاثة كروموسومات بدلا من الحالة الثنائية، والزيادة هذه ناتجة عن عدم انفصال زوج الكروموسومات الجسمية رقم 21 انفصالا طبيعيا في احد الابوين اثناء الانقسام الاختزالي، البعض يرجح ألام المتقدمة في السن، يمكن تشخيص اطفال هذه الثلاثية عن طريق تحليل الهيئة الكروموسومية Karyotype الشكل أدناه يتصف المصاب بهذا المرض بالتخلف العقلي وقصر القامة وذا وجه متسع دائري وجبهة بارزة وانف مضغوط وتكون جفونه كجفون المنغوليين.
2. متلازمة بتيوز Pataus syndrome (Trisomy 13)
تنتج هذه الحالة بسبب وجود كروموسوم رقم 13 بثلاث نسخ مما يؤدي إلى حصول زيادة في عدد الكروموسومات إلى 47، يؤدي وجود هذه الزيادة إلى حصول تشوهات جسمية للاعضاء الداخلية والخارجية وتخلف عقلي.
3. متلازمة ادوارد Edwards syndrome (Trisomy 18)
تنتج هذه الحالة بسبب وجود كروموسوم 18 بثلاث نسخ بدل الحالة الثنائية مما يؤدي إلى حصول زيادة في عدد الكروموسومات إلى 47، يتميز افراد هذه الحالة بتخلف عقلي وتشوهات في الهيكل العظمي.
4. متلازمة صراخ القطط Cridu chat syndrome
تحصل هذه الحالة نتيجة حصول فقدان لقطعة صغيرة من الذراع القصير لكروموسوم رقم 5، مما يؤدي إلى الاطفال يصرخون بشكل يشبه مواء القطط مصحوبين بتخلف عقلي وضعف نمو الراس.
ثانيا: التغيرات في الكروموسومات الجنسية:
1. متلازمة تيرنر Turner s syndrome
تنتج هذه الحالة المرضية من اتحاد بويضة خالية من كروموسوم X بنطفة ذكرية تحمل كروموسوم X، فالطراز الوراثي هو (XO) او (45,X) والطراز المظهري لهذه المتلازمة هو انثى رغم وجود كروماتين الجنس او جسم يار Sex-chromatine or Barr body ونادرا ما تصل إلى مرحلة البلوغ الجنسي، قصر القامة، انتفاخ الرقبة، الصدر العريض، الصفات الجنسية الثانوية غير النامية، تخلف عقلي.
اما في حالة اتحاد تلك البويضة بنطفة ذكرية تحمل كروموسوم (Y) فان البيضة المخصبة تتطور إلى ذكر طرازه الجيني (YO) يفارق الحياة بعد فترة وجيزة.
2. متلازمة كلاينفلتر Klinfilter,s syndrome
يظهر افراد هذه المتلازمة بتركيب كروموسومي (47,XXY) بسبب اتحاد بويضة (X) مع نطفة ذكرية تحتوي على (XY) او من اتحاد بويضة ذكرية تركيب (XX) مع نطفة ذكرية تحتوي على (Y) ليكون الفرد (XXY) والذي ينمو إلى ذكر غير طبيعي، تتميز خلاياهم بوجود كروماتين الجنس او جسم بار يمتلك كل واحد منهم ثدي نامي، زيادة في الطول ويعاني هذا الشخص عادة من العقم رغم وجود الاعضاء التناسلية الذكرية الصغيرة الحجم، كما تظهر على هؤلاء بعض صفات الانوثة كوجود الثديين وقلة الشعر على الجلد والوجه.
3- ثلاثي الكروموسوم الجنسي Trisomy x (47, xxx)
بنات هذه الثلاثية يتميزون بقلة العضلات من الاعتياديات والمظهر والفحص المجهري الخلوي يلاحظ في خلاياهن تحتوي على اكثر من كروماتين جنسي واحد.
4- ثنائي كروسوم Double y (47, xyy) y
يميز افراد هذه المجموعة بطول القامة وذي سلوك عنيف(aggressive) ، كما أن بعضهم يتميز بتخلف عقلي وغير اجتماعيين.

المادة المعروضة اعلاه هي مدخل الى المحاضرة المرفوعة بواسطة استاذ(ة) المادة . وقد تبدو لك غير متكاملة . حيث يضع استاذ المادة في بعض الاحيان فقط الجزء الاول من المحاضرة من اجل الاطلاع على ما ستقوم بتحميله لاحقا . في نظام التعليم الالكتروني نوفر هذه الخدمة لكي نبقيك على اطلاع حول محتوى الملف الذي ستقوم بتحميله .