علم الوراثة (وراثة الصفات البشرية) م8 علوم الحياة

وراثة الصفات البشرية
أن دراسة الصفات الوراثية ومتابعتها في الانسان اصعب كثير من دراستها في الاحياء الاخرى حيث تواجه الباحث مجموعة من الصعاب وهي:
1- كثرة عدد الكروموسومات في الانسان وهي 46 كروموسوما
2- عدم خضوع الكثير من الصفات الوراثية المندلية.
3- أن عمل الجيل الاول يستغرق وقتا طويلا من ولادته حتى يصبح قادرا على التزاوج لذلك فاذا اراد الباحث دراسة الصفات في الجيل الثاني فانه يتطلب سنوات طويلة .
4- لايمكن فرض التزاوج وانما يخضع لعوامل شخصية واجتماعية.
5- يصعب التاكد من نقاوة صفات الابوين بسبب أن عدد النسل لايظهر جميع الاحتمالات. ولذلك فان دراسة الوراثة في الانسان تعتمد على ملاحظة الصفات في الأفراد وفي اقاربه.
6- أن بعض الصفات يتحكم بها عدد من الجينات بالاضافة إلى الاثر المتعدد للجين .
أن الوراثة في الانسان تهدف لتحسين السلالة البشرية والعمل على الاقل من العيوب الوراثية وزيادة الصفات المرغوب فيها مثل الذكاء ومقاومة الامراض من خلال تحديد الية انتقال بعض الصفات من الاجداد إلى الأبناء والى الاحفاد.
توارث بعض الصفات الجسمية.
أن الكثير من الصفات الجسمية في الانسان تتفق وقوانين مندل الوراثية بينما يظهر العديد منها شذوذا عن هذه القوانين ويرجح السبب إلى ما اشرنا اليه سابقا بان بعض الصفات تتحكم بها عدد من الجينات فضلا عن تاثير البيئة ومن الامثلة على الصفات الجسمية:

1- الطول
أن صفة الطول في الانسان ليست كمثيلتها في البزاليا حيث تكون سيقان البزاليا اما طويلة او قصيرة بينما في الانسان فهو اما يزيد طول الأبناء او ينقص عن الوالدين او قد يكون متدرجا بين طوليهما والسبب في هذه انه في الانسان تشترك عدة عوامل منها الجينات وافراز بعض الغدد الصماء والمواد الغذائية التي تؤشر ايضا على طول الجذع ونمو عظام الفخذين والساقين لذا فان طوال البشر متباينة بين الطويل والقصير ومتوسط الطول.

2- لون العين
أن لون عين الطفل ينشا من التقاء موروثة واحدة تحمل صفة لون عين الاب مع اخرى تحمل صفة لون عين ألام وتتوارث مثل الصفات المندلية ويكون اللون الداكن او البني سائدا على اللون الفاتح الازرق او الاخضر لذلك أن العيون الزرقاء لاتظهر الا في فرد يحمل موروثتين تنحيتين في حين أن الفرد ذو العيون السوداء او البنية قد يحمل موروثتين متماثلتين سائدتين او مورثتين غير متماثلتين احدهما سائدة والاخرى متنحية فاذا تزوج فردان احدهما اسود العينين نقي والاخر ازرق العينين فاذا كان لون عيون اولادهما ازرقا الا أن هذه النتيجة لاتظهر دائما فقد يكون لبعض الأفراد عيون خضر وعسلية او رمادية او صفر والسبب يعود إلى أن صفة لون العين في الانسان تتاثر بعدة ازواج من الموروثات.

3- وراثة مجاميع الدم
في مطلع هذا القرن لاحظ لاندتشاينر K. Iandsteiner حصول تجمع الكريات الدم الحمراء red corpuscles لشخص عند خلطها مع مصل الدم الذي يعود لشخص اخر، وبعد عدة تجارب تشمل عينات دم من افراد عديدين استطاع هذا العالم أن لصنف الدم في الانسان إلى ثلاثة مجاميع وهي O,B,A.
ومن ثم اكتشف فون كاستليو Von Decastello وستايلي Sturli وهما من تلاميذ لاند شافير مجموعة الدم AB وهذا التقسيم المجاميع الدم في الانسان يعود إلى أن بعض الأفراد يملكون اما المتضد A(antingen) او المتضد B واخرين يملكون المتضدين A,B معا واخرون لايملكون ايا منهما أن الأفراد من المجموعة A لايحملون في المصل الضد A (anti- A) ولكن يحملون الضد B (anti- B) اما الأفراد من مجموعة الدم B فيحملون الضد A- ولا يحملون الضد B- ولهذا السبب يتوقع حدوث تجمع لكريات الدم الحمراء عند نقل الدم من الفرد A إلى الفرد B او من B إلى A، ومثل هذا التفاعل يحصل عند خلط الدم من المجموعة A او B مع الامصال المضاد antisera في انبوبة الاختبار لذلك يمكن اجراء الفحوص اللزمة للدم مختبريا قبل عملية نقل الدم والافراد للمجموعة AB يملكون المتضدات B, A في كريات الدم الحمراء ولكن لايملكون الضدين B,A في المصل واما الأفراد من المجموعة فلا يملكون المتضدان B,A ولكن يحملون الضدين B,A ويمكن نقل الدم من افراد المجموعة O إلى أي فرد من المجاميع AB, B, A بشرط أن يتم نقل الدم ببطء مناسب ليسمح بالتخفيف السريع للعضدين B,A في مصل المعطي donor وذلك في دم الاخذ recipient.
أن السلوك الوراثي للجينات المسؤولة عن مجاميع الدم O,AB,B,A وضع على اساس سلسلة من ثلاثة اليلات لجين واحد وهو I حيث يرمز الاليل I للمتضد A ويعتبر متساوي السيادة codominant مع الاليل IB الذي يمثل المتضد B ويعتبر كل من الاليلين IB, IA ذو سيادة كاملة مع الاليل (i) الذي لا يعين أي متضد ويمكن أن تمثل علاقة السيادة بين هذه الليلات كالاتي:-
IA = IB > i
والجدول التالي يوضح الانماط الوراثية المختلفة لمجاميع الدم
النمط الوراثي النمط المظهري
A IAi , IAIA
B IBi , IBIB
AB IA IB
O ii

4- مجاميع الدم ريسس Rhesus في الانسان
بعد انتشار عملية نقل الدم على نطاق واسع كنتيجة لاكتشاف مجاميع الدم O,A,B حصلت عدد من حالات تجمع كريات الدم بسبب نقله من فرد إلى اخر بالرغم من تطابق مجموعة الدم ABO واكتشفت في عام 1940 العامل Rh من قبل كل من العالمين لاند شتاينز وفايز Landsteines and Wiener وذلك في دم ارنب سبق وان نقل اليها دم قردة Macaca rhesus وادت الاجسام المضادة المتكونة في دم الارانب إلى تجمع كريات الدم الحمراء ليس في القردة فقط ولكن في نسبة محسوسة من المجموعة البشرية القوقازية ايضا وعرف الأفراد الحاملين لهذا العامل في كريات الدم الحمراء بـRh+ اما غير الحاملين لهذا العامل فرمز لهم Rh- ويختلف المتضد Rh عن متضادات مجموعة الدم AB بعدم وجود الاجسام المضادة في مصل الأفراد من نوع Rh- ولكن بامكان هؤلاء الاشخاص Rh- في تكوين الاجسام المضادة اذا ماتم نقل الدم اليهم من افراد Rh+ وستؤدي عملية نقل الدم إلى ما بعد الاولى من شخص Rh+ إلى اخر Rh- سبق وتكونت في دمه الاجسام المضادة إلى تجمع كريات الدم الحمراء التي تعود للواهب وبالتالي موت الفرد المستلم . لذلك يتم في الوقت الحاضر التاكد من نوع العامل Rh اضافة إلى مجاميع الدم ABO قبل اجراء عملية نقل الدم وكنتيجة لاكتشاف عامل ريسس انتهت احدى المشاكل الطبية المستعصية فكما هو معروف يولد سنويا كثير من الاطفال مصابين بمرض ercjthroblastosis fetalis ويسمى هذا المرض ايضا مرض فقر الدم الانحلالي hemolytic disease، وقسم من الأفراد المصابين يجابهون المنية قبل الولادة. وبينت التحاليل أن العامل Rh يكون في الاباء والاطفال موجبا وفي الاسهال سالبا وهذا يشير إلى أن النمط المظهري الموجب للعامل Rh هو السائد.
ولا يحدث هذا المرض في الطفل الاول ولكن عند فصل المشيمة عن جدار الرحم خلال عملية الولادة الاولى يحدث نزيف بكمية تسمح بدخول عدد من كريات الدم الحمراء من الوليد والحاملة للمتضد من نوع Rh+ إلى دم ألام وهذا يؤدي إلى تكوين الاجسام المضادة نتيجة وجود المتضدات الغريبة.
وتضارب الدراسات حول الاسس الوراثية للعامل Rh فقد اقترح فاينر Wiener وجود ثمانية الليلات في الموقع الجيني Rh وازداد عدد الاليلات في هذا الموقع الجيني منذ اكتشافها اما فيشر fisher فقد اقترح نظرية وراثية اخرى تستند على نظرية الاليلات الكاذبة pseudoallels وبين وجود ثلاثة متضدات مختلفة ويرمز لهذه المستضدات في الأفراد من نوع Rh+ بالحروف E,D,C واما الحروف e,d,c فتشير إلى الأفراد من نوع Rh- والفرد الكامل لاحدى الجينات E,D,C او اثنان منها او بمجموعهما يكون من فئة الـRh+ اما الفرد من فئة الـRh+ اما الفرد من فئة الـRh- فيكون حاملا للجينات e,d,c أي أن الفرد يجب أن يكون في حالة متماثلة الزيجة لكل الاليلات المتنحية وعند فحص مجاميع الدم Rh يستعمل المضاد المصلي antiserum من نوع CDE anti فاذا ما كان الفرد حاملا لواحد أو أكثر من المستضدات فان كريات الدم ستتجمع ويعتبر Rh D اكثر المستضدات شيوعا حيث تصل نسبة الأفراد Rh+ الحاملين لهذا النوع من المستضدات إلى 98%، وتبين أيضا أن هذا المستضد هو أكثر مستضدات المجموعة Rh فعالية.

5- لون البشرة
تتوارث هذه الصفة بتاثير اكثر من زوج من العوامل يجعلها الفرد وتكون الاختلافات متسببة من العوامل المضادة وتكون هذه الاختلافات المتسببة عن العوامل المضادة متدرجة بحيث لايمكن تقسيم الأفراد إلى مجاميع بسبب طرزهم المظهرية وللبيئة تاثير واضح على توارث هذه الصفة وتكون الطرز الوراثية والجينية على الجدول الاتي:
الطرز المظهرية التركيب الجيني
اسود AABB
اسمر AaBb و AABb
متوسط AAbbو aaBBو AaBb
فاتح Aabbو aaBb
ابيض قوقازي aabb

وراثة بعض الحالات الوظيفية والمرضية
لا يقتصر اثر الوراثة على اظهار واخفاء بعض الصفات الجسمية فقط ولكن يمتد إلى وضائف بعض الاعراض واستعدادها للاصابة بامراض معينة تنتقل من الاباء إلى الأبناء وكبقية الصفات ومن هذه الحالات مايلي:-

1- تذوق مادة P.T.C phenyIthiocar bamide
وجد أن الأفراد يختلفون فيما بينهم من حيث قدرتهم على تبين مذاق مادة P.T.C حيث استطاع بعض الأفراد أن يتذوقوا طعمها المر فيوصفون بانهم متذوقون وافراد اخرون لا يميزون هذا الطعم فيوصفون بكونهم غير متذوقين وان صفة تذوق هذه المادة تعزى إلى موروث سائد يرمز له T لذلك فان نمطان وراثيان TT والاخر Tt ينتجان افرادا متذوقين بينما النمط tt ينتج افراد غير متذوقين والنسبة بين المجموعتين يتباين بين الشعوب تباينا كبيرا

2- الحساسية Allergy
الحساسية صفة فسيولوجية تمثل في شدة حساسية بعض الأفراد للبروتينات او بعض المواد الداخلية لأجهزة الجسم وخاصة الجهاز التنفسي ومن امثلة هذه المواد المسببة لشدة الحساسية هي حبوب اللقاح (الطلع) وبعض مواد الطعام والغبار ومن امراض شدة الحساسية الامراض الاتية:
حمى الفنش Hay ferer والربو Asthama والجدري الكاذب Hives والاكزماEezema وصداع نصف الراس Migraine وترجع هذه الحساسية إلى عامل وراثي سائد.
حيث يتميز الشخص الحامل لهذا العامل بانه شديد الحساسية لبعض المواد الداخلية التي تكون غالبا مواد بروتينية فان تعرض لهذه المواد فانه لايلبث أن يبدي تفاعلا ضدها.

3- ضغط الدم
من اهم خصائص الاوعية الدموية احتفاضها بضغط دم ثابت يبلغ عادي في الاشخاص متوسطي العمر حوالي 140 ملم زئبق ولكن قد يكون غالبا في بعض الاشخاص ويصل إلى 160 او حتى إلى 200 ملم احيانا مما يعد عبئا ثقيلا وخطيرا على القلب يورث ضغط الدم العالي الصفة السائدة الا انه قد ينمو كثيرا استجابة للضروف البيئية مثل نوع الطعام ومدى ما يبذله الفرد من مجهود عقلي.

4- مرض السكري Diabetes mellitus
يرجع مرض السكري إلى العجز عن تنظيم نسبة السكريات طبيعيا فيظهر في الخيول على هيئة سكر بسبب عجز خلايا البنكرياس عن انتاج هرمون الانسولين الذي يعمل على تنظيمه ولذلك تزداد كمية الميول وتظهر اعراض اخرى على المريض كالعطش والجوع ويعتبر هزال شديد يورث هذا المرض كصفة متنحية.

5- التهاب مفصلي Arthritis
يسبب هذا المرض التهاب المفاصل ومصحوبا بتراكم اليوريا vrate في الانسجة وحامض اليوريك vric acid في الدم ويورث المرض كصفة سائدة.

6- فقر الدم (نوع كولي) Cooley s Anemia
الاشخاص المصابون بهذا المرض يتميزون بقلة كريات الدم الحمر عن الحد الطبيعي وباحتوائها على كمية قليلة من خضاب الدم (الهيموغلوبين) وشكل معظم هذه الكريات غير طبيعي.
اما سببه فيعزى إلى موروث متنحي (C) وقد لوحظ أن الأشخاص الذين يحملون النمط الوراثي (cc) يموتون في عمر مبكر بينما يتصف الأشخاص الذين يحملون النمط الوراثي (Cc) بفقر الدم بسيط، اما الأشخاص الطبيعيون فيحملون النمط الوراثي (CC).

7- وراثة بعض الحالات المرضية المرتبطة بالجهاز العصبي:-
أ-فصام الشخصية Schizophrenia
وهو من الأمراض التي تظهر اعراضه بين عمر (15- 40) سنة وان سبب هذا المرض هو موروث واحد شخصي فالاشخاص المصابون بهذا المرض يحملون الطراز الوراثي (cc) وبالنظر لتأثير الموروث (S) بموروثات اخرى بالظروف البيئية المحيطة بالمريض فان شدة المرض تتباين من شخص لاخر كما تتاثر شدة المرض بعوامل تتعلق بوظائف الجسم وان من اعراض هذا المرض الخجل والانطواء والتردد وسرعة الانفعال وفقدان الثقة بالاخرين واحيانا يصاب المريض بالاختلال العقلي.
ب- البلاهة المنغولية Mongolism
لقد جاءت تسمية هذا المرض بهذا الاسم لان اجفان المصاب تشبه شكلة اجفان الاقوام المنغولية وينتج هذا المرض عن وجود كروموسوم زائد في الخلايا أي أن هناك47 كروموسوم بدلا من 46 وتكون الزيادة في وجود 3 ثلاثة كروموسومات بدلا من زوج واحد للكروموسوم الجسمي رقم (21) ويتصف المصاب بالبلاهة المنغولية بقصر القامة وشذوذ واضح في الاصابع وبصماماتها وتراكيب القلب وبطء القدرات الذهنية.
ج- الصرع Epilepsy
يكون المصاب بهذا المرض طبيعيا في فعالياته اغلب الاوقات الا انه بين الحين والاخر يصاب بنوبات تفقده الوعي يرافقها رعشات متتابعة وتشنجات قد تستمر إلى عشرين دقيقة بعدها يعود المصاب إلى وعيه الطبيعي وقد تعود اسباب الاصابة بهذه الحالة المرضية إلى ضغوط عظام الجمجمة على الدماغ او وجود اورام في الدماغ نفسه ناتجة عن اصابته بالالتهاب ويعتقد أن سبب الاصابة هو موروثتين متنحيتين تنتقل اليه من كلا الابوين.