قام الأستاذ المساعد الدكتور علي حسين المرزوكي من كلية العلوم للبنات في جامعة بابل وذلك بنشر كتابه الموسوم (العقم لدى الرجال: المنهاج الجزيئي للتشخيص دور Y Chromosome micro deletions في العقم عند الذكور المرتبطة بالإصابات الميكروبية و العوامل المناعية) في أحدى دور النشر والمطبوعات الألمانية AP LAMBERT Academics Publishing L (ISNB: 978-3-659-50049-7)|Germany, Deutschla وبين الدكتور المرزوكي في كتابه أن حالات العقم عند الرجال هي متلازمة سياقاتها تشمل نطاق واسع من الاضطرابات في أكثر من نصف الرجال الذين يعانون من العقم ، وسبب العقم مجهول السبب وهو غامض،ويمكن أن يكون خلقيا أو مكتسبا.وأشار الدكتور أن اقل نصف حالات العقم يرجع أسبابها أما إلى مرض وراثي أو وجود تشوهات معينة في كروموسوم Y حيث تعد احد العوامل الرئيسية . حوالي 10-20 ? من الذكور عديمي الحيوانات المنوية في السائل المنوي تحمل حذف Y كروموسوم العامل الوراثي ووجد ان نصف هذه الحالات حوالي 50 ? تبقى مجهولة المسببات. وقد كشفت التقنيات الوراثية الجزيئية لعدد من العوامل etiopathogenetic بما في ذلك microdeletions من Y Chromosome ان إزالة عامل فقد النطاف ( AZF ) من مناطق تواجده هي الأسباب الوراثية الجزيئية الأكثر شيوعا للعقم.
وغالباً ما يكون الفحص الفيزيائي للرجال المصابون بعقم الصبغي Y طبيعياً, على الرغم من أن البعض منهم يعاني من صغر في حجم و/أو اختفاء Testes ، كما يمكن لبعض الذكور أن تكون مصابة بكل من الشذوذ في الصبغي Y والدوالي (varicocele) و التي تستطيع لوحدها أن تسبب العقم عند الرجال, لذا يجب أن يتم استثناء مسببات العقم الأخرى.وأكد المرزوكي انه حوالي 10 – 5 % من الرجال المصابون بالعقم مجهول السبب (المترافق مع انعدام النطاف أو قلة النطاف أو تشوهات في شكل أو حركة النطاف) من شذوذات صبغية تشتمل في أغلبها على الصبغيات الجنسية بالإضافة إلى الصبغيات الجسيمة.حيث تستطيع الدراسات الوراثية الخلوية(Cytogenetic analysis) المجراة على الدم أن تكشف عن الشذوذات البنيوية(structural abnormalities) في الصبغيY في حال وجود حذوفات طرفية(Terminal deletions ) في الذراع الطويل للصبغي Y والتي تتضمن المنطقة Yq12..وكذلك بين انه واحد أو أكثر من عمليات إعادة الترتيب المعقدة(chromosome rearrangements) للصبغيY والتي تؤدي إلى حذوفات في الذراع الطويل للصبغي Y.على سبيل المثال : ينتج عن ألصبغي Y ثنائي الجسيم المركزي الكاذب(pseudodicentric) ( أو ما يسمى بالصبغي Y غير المتألق) حذف جزء من الذراع الطويل و تضاعف في الذراع القصير للصبغي Y و المنطقة القريبة من الذراع الطويل وقد تطرق المرزوكي من خلال الاختبار الوراثي الجزيئي أن عقم ألصبغي yقد ينج أما من خلال عن حذوفات دقيقة في الذراع الطويل للصبغي وأي (Yq) والتي تتضمن مناطق أل AZF مما يؤدي إلى حذف عدة مورثات. شذوذات نادرة في المورثة USP9y حيث يستخدم هذا الاختبار لتشخيص عقم ألصبغي Y و للتشخيص ما قبل الولادة.
بقلم /رياض الحسيني